什么是 ISCN：

　　An International System for Human Cytogenomic Nomenclature， 即人类细胞基因组学国际命名体系的简称，2016年前被称为“An International System for Human Cytogenetic Nomenclature ” ，即人类细胞遗传学国际命名体系(见下图)。由国际上最 先从事细胞遗传学研究的一些学者在1960年于美国丹佛开会并建立的一套人类有丝分裂染色体命名标准体系。尽管此后细胞遗传学飞速发展，但这个命名体制的基础没有改变，而是随技术的进展不断补充新的命名和注解。先驱们的远见卓识和通力合作使得对人类染色体及其异常的描述有了一套世界上统一的标准，而且一直延伸到当今的基因组学的命名领域。

　　上个世纪60年代末70年代初出现的染色体显带技术使得对一个特定染色体的区域以及与该区域有关的异常有了更为精准的描述方法。据此，在命名一个特定的带时，需要4个符号：染色体编号、染色体臂的符号(p代表短臂，q代表长臂)、区号以及该染色体带在所属区的带号，再加上各种正常、异常类型的缩写符号，一个个体的细胞核的染色体构成(核型)就能以最简洁的方式表达出来。

　　例：上图中箭头所指为1号染色体长臂3区2带，按照ISCN命名体制，可表述为：1q32。

　　ISCN不仅对染色体的不同部分和区带进行了命名，也对如何应用简写的符号描述一个特定个体的核型以及染色体结构的变化进行了统一命名。据此，世界各国的细胞遗传学和临床工作者都能理解根据这套体系所描述的个体的染色体的变化。以下是最常用到的缩写或符号在书写核型时的应用和含义实例：

　　46,XY 正常男性核型

　　47,XX,+8[15] 一个带有8号染色体三体的女性核型，方括号内为带有此类核型的细胞的数目。注：至少要见到2个带有8号三体的细胞才能报告此核型，而要报告染色体单体则至少要见到3个丢失同一条染色体的细胞。

　　46,XY,del(13)(q14q21)[10]/46,XY[10] 一个男性的染色体核型检查结果，共分析了20个细胞，其中10个有13号染色体长臂1区4带到长臂2区1带的缺失，还有10个细胞为正常核型。2个不同细胞系用斜杠分开。

　　复杂核型(Complex Karyotype, CK)----专用术语解读

　　因复杂核型与不良预后紧密相关，在临床上应该引起高度重视。根据个体的细胞中含有染色体异常种类的数目，复杂核型一向有不同的解释，有人定义为 ≥ 3种异常，有人定义为 ≥ 5种异常等，且是否包括数目异常看法也不统一。目前能够广为接受的定义*是：在AML和MDS中的中期分裂相中出现 ≥ 3种无相关染色体异常，同时未检出下列几种特异异常的可定义为复杂核型：

　　t(8;21)、t(15;17)、inv(16)或t(16;16)、t(9;11)或t(v;11)(v;q23.3)、t(6;9)、Inv(3)或t(3;3)、有BCR-ABL1融合基因的AML

　　而在其它类型血液肿瘤中复杂核型与病程的关系没有髓系肿瘤那样有意义。复杂核型可以有数目和结构异常的混合存在，但仅有数目异常的核型应归类于不同的异常类型，如亚二倍体、超二倍体、单体等等。例如下列核型中

　　1)44,XX,-7,-8,del(5)(q21q31)

　　2)45,XY,-7,t(8;21)(q22;q22)

　　3)45,XX,-8,del(17)(p11)

　　4)52,XY,+3,+4,+7,+14,+19,+21

　　只有核型1为复杂核型。

　　*：引自陈苏宁(苏州大学教授，中华医学会血液分会青委会副主任委员)“第六届中国西部血液-病理-肿瘤学术会议”报告。