随着肿瘤诊断技术的飞速发展，基因检测已成为血液肿瘤领域不可或缺的检测手段。它不仅助力精准诊断，还能为治疗方案的选择提供关键依据。通过基因检测，临床医生能够更准确地诊断白血病、预测治疗效果，并为患者制定个性化的免疫靶向治疗方案，从而显著提升治疗效果。

然而，在白血病的诊疗过程中，患者及家属常常对基因检测的作用、报告解读、送检样本、检测时机及其意义感到困惑，难以与医生进行有效沟通。为此，北京高博博仁医院血液/肿瘤科九病区林跃辉主任联合高博诊断中心分子诊断实验室郑勤龙主任，开展「白血病基因检测」科普直播问答，帮助大家更好地理解基因检测在白血病诊疗与预后中的重要作用。今天，我们先为大家详细解读【白血病常见检测报告】。

MICM整合诊断模式：精准诊断的基石

博仁医院采用MICM整合诊断模式，结合形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）和分子生物学（M）四大技术，为白血病患者提供全面、精准的诊断报告。下面，我们将逐一解析这些检测报告的内容及其临床意义。

1 细胞形态学检测报告

白血病患者通常需要进行骨穿或外周血检测，骨髓细胞及外周血细胞形态学检测是最基础的检测项目。如下图所示（图1），骨髓细胞及外周血细胞形态学分析报告会分别展示外周血涂片和骨髓涂片的结果，临床医生会根据这些结果评估患者的病情。针对急性淋巴细胞白血病（ALL）患者，临床会重点关注原始和幼稚淋巴细胞的比例，这些细胞的异常增多是诊断疾病及疾病评估的重要依据。

报告关注重点：

• 取材情况：确保样本质量；

• 骨髓增生程度及各系细胞比例：评估骨髓造血功能；

• 原始幼稚淋巴细胞占比：评估疾病状态。

图1 一份骨髓细胞形态学分析报告

2 流式细胞术检测报告

流式细胞术检测是白血病分型和治疗方案选择的重要依据。如下图所示（图2），流式细胞术检测报告会明确标注异常细胞的比例，并提供肿瘤细胞抗原表达的详细信息。例如，针对B淋巴细胞白血病，CD19、CD20、CD22等靶点的表达情况，可以指导免疫靶向治疗的选择：包括CAR-T及抗体。

报告关注重点：

• 异常原始幼稚细胞占比：评估肿瘤负荷；

• 抗原表达情况：指导免疫靶向治疗。

图2 一份流式细胞术检测报告单

3 染色体核型检测报告

染色体核型检测能够揭示白血病患者的染色体异常情况。以费城染色体阳性患者为例，其特异性异常基因是BCR::ABL1融合基因，也就是t（9;22）易位。如下图所示（图3），染色体核型检测报告会明确提示这一异常，并建议进一步检测以确认是否涉及其他染色体异常，如17号染色体短臂的p53基因缺失。

注：送检含肿瘤组织标本进行检测，包括骨髓、外周血、脑脊液、胸腹水及组织病理标本，但由于必须送检新鲜样本并保持无菌；FISH检测可以送检各种涂片及组织切片。

报告关注重点：

• 染色体异常类型：如t（9;22）易位；

• 其他异常提示：如p53基因缺失。

图3 一份染色体核型检测报告单

4 融合基因检测报告

以费城染色体阳性患者为例，融合基因筛查检测报告或RNA seq报告会明确提示BCR::ABL1融合基因的存在（见图4）。此外，融合基因定量检测报告还会提供融合基因的定量拷贝数和目的基因/内参基因的比例，用于疾病进展的定期监测。

注：送检含肿瘤组织标本进行检测，包括骨髓、外周血、脑脊液、胸腹水及组织病理标本，但由于为RNA项目，必须送检新鲜样本。

报告关注重点：

• 融合基因类型：如BCR::ABL1；

• 定量检测结果：评估疾病负荷。

图4 一份融合基因定量检测报告

5 血液肿瘤相关基因突变筛查检测报告

基因突变筛查是患者及家属最关心的检测项目之一，因为它直接关系到疾病的预后和治疗方案的选择。如下图所示（图5），以北京高博博仁医院339基因检测为例，该检测覆盖339个与血液肿瘤诊断、预后、复发及治疗相关的基因。检测报告会明确标注检测到的基因突变，并根据其临床意义分为三类：

Ⅰ类基因：与疾病密切相关的；

Ⅱ类基因：可能与疾病密切相关，但尚在研究中；

Ⅲ类基因：尚未有研究或文献明确其临床意义，但可能有害。

注：送检含肿瘤组织标本进行检测，包括骨髓、外周血、脑脊液、胸腹水及组织病理标本，如治疗后病人想回顾性检测此项目，可送检骨髓涂片、组织病理切片等。

报告关注重点：

• 基因突变类型：如FLT3、NPM1等；

• 基因突变临床意义：判断预后、指导治疗方案选择及治疗疗效的追踪随访。

图5 一份血液肿瘤相关基因突变筛查检测报告

6 血液和免疫系统疾病相关遗传易感基因（900+）检测

血液和免疫系统疾病遗传易感基因检测不仅有助于揭示疾病的遗传背景，还能为治疗方案的选择和供者筛选提供重要参考。如下图所示（图6），该检测覆盖900多个与血液肿瘤及免疫系统疾病相关的遗传易感基因，能够提示恶性肿瘤的发生、发展机制及是否存在免疫缺陷，并为移植患者筛选最合适的亲缘供者。

注：送检非肿瘤组织标本进行检测，移植后患者需考虑检测送检目的而决定送检样本。

报告关注重点：

• 遗传易感基因：如TP53、BRCA1等；

• 临床意义：指导治疗和移植决策。

图6 一份血液和免疫系统疾病相关遗传易感基因（700+）检测报告

「白血病基因检测」揭秘专题来了~

抗“白”路上，我们与您同行！

从大家关注的「白血病常见检测报告全揭秘」，到患友们疑惑的「野生杂合？基因突变和融合基因有何不同」，再到令患友们难以理解的「MRD检测方式有这些差异」，以及热点话题「除了BCR-ABL，费阳患者还需要关注这些」……我们将一一为您呈现~

我们希望通过系列科普内容，帮助大家更好地理解白血病基因检测的意义与应用。抗“白”路上，精准诊断与精准治疗是我们最有力的武器！

■ 本文专家简介

郑勤龙主任

高博诊断中心分子诊断实验室主任、整合诊断专家组专家。
北京医学会临床检验医学分会，第十三届委员。

研究员，上海医科大学医学学士，美国俄克拉荷马大学(TheUniversityofOklaho-ma)健康医学中心博士后。

现任具有30多年癌症等疾病的实验室检测与研究经验，包括风险评估、早期诊断、预后、药物筛选、药效监测等。先后在美国俄克拉荷马大学健康医学中心、美国洛杉矶加州大学临床病理和检验医学系、美国国立癌症研究所(NCI)、北欧生物科技(北京)有限公司、北欧国际生化病理研究中心(北京)公司工作。美国癌症研究学会会员。

林跃辉医生

高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院血液一科（血液/肿瘤）九病区主任；主治医师；医学硕士。

从事血液科工作10余年。主要从事白血病的化疗及免疫治疗，从事CAR-T细胞治疗多年，熟悉CAR-T细胞治疗风险的处理，并熟知各种免疫治疗的异同及其相互之间的桥接等等治疗方案的调整，以及免疫治疗、化疗与移植之间的桥接工作等。

专业擅长：

进入临床工作之前，学习过血液病相关的特殊检验技术，擅长各种常见血液系统疾病的诊断及治疗，熟知血液系统疾病各种特殊检查，有丰富的血液病的鉴别诊断经验。

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