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患者故事

白血病伴融合基因阳性，两个月顺利CR，如今小宝贝就要上学啦

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盛夏七月的北京，绿树荫浓，此时窗外蝉声阵阵，室内亦是一片欢声笑语。在高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院见到小晏（化名）时，他正在和同病房的小姐姐蹦蹦跳跳、嬉戏玩闹着，两个人还把刚刚完成的“黑暗料理”拿来给我们“显摆”。

看着眼前健康活泼的儿子，小晏爸爸无比庆幸自己两年前做的决定——不远两千多公里的路程，北上赴京求医。如今，孩子治疗得非常顺利，恢复很好，今年九月就要去上学了。开心、欣慰之余，这位年轻帅气的90后宝爸也向我们分享了他们对抗白血病的宝贵经验。

（小晏出院时徐燕护士长送他的超酷玩具车✌）

儿子突然生病！90后小夫妻的甜蜜生活被打破
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2020年4月，小晏爸爸无意间发现儿子抬头时脖子处淋巴结有些肿大，便带着小晏去了当地一家医院看医生，但让他万万想不到的是，命运已经向他们伸出了“魔爪”，一家人幸福、平静的生活即将被打破。

一周后，年仅2岁半的小晏被诊断为急性髓系白血病伴CBFβ-MYH11融合基因阳性，同时伴有NRAS基因变异及7号染色体缺失。拿着儿子的诊断报告，小晏妈妈无法接受，崩溃大哭，站在一旁的小晏爸爸也是震惊万分，夫妻俩怎么也想不明白，健康活泼的儿子竟会得这种病！

命运没有给他们太多的时间平复悲伤，检查结果显示，小晏体内白细胞高，为了避免贻误病情，需要马上接受治疗。然而，治疗仅仅3天，小晏就出现了肺部感染，咳嗽不止，最严重的时候甚至从晚上一直咳嗽到天亮。

看着咳嗽到双眼泛红的儿子，小晏爸爸心疼不已，为了让孩子得到更好、更专业的治疗，在和小晏妈妈商量后，决定把孩子转到重庆一家儿童医院进行治疗。在那里经过四个疗程的化疗后，小晏达到了形态学和流式水平上的完全缓解。然而让一家人担心忧愁的是，小晏融合基因定量CBFβ-MYH11持续没有转阴，也就是说他体内仍残留有少量白血病细胞。小晏爸爸明白，只要儿子体内仍有基因残留，那么毁掉一家人幸福的病魔就很有可能卷土重来。

为了治好孩子的病，小晏爸爸决定北上寻医，经过多方考量，最终找到童春容主任、林跃辉医生专家团队。

短短两个月后，“顽固”基因顺利转阴

2020年9月，满怀期冀的一家人来到了北京高博博仁医院。在和童春容主任深入交谈后，小晏爸爸为小晏顺利办理好了入院手续。也许是童春容主任的专业说服了他，也许是一种莫可名状的信任感，也许是提到主任时病友情真意切的话语仿佛萦绕耳边，小晏爸爸相信一家人所期待的，会在这里实现。

入院后，童春容主任根据医院治疗的经验和特色，为小晏选择了去甲基化药物联合中药以及靶向药的个性化治疗方案。短短两个月的治疗后，非常令人惊喜的是，骨穿报告显示，小晏体内CBFβ-MYH11融合基因定量已经转阴！看到结果的那一刻，这位向来坚强的父亲如释重负，喜极而泣，所有的付出都是值得的。之后专家团队又持续给予小晏去甲基化药物联合中药以及靶向药进行维持治疗，基因定量也持续转阴。

在童春容主任、林跃辉医生专家团队的精心治疗下，以及徐燕护士长带领的护理团队的细心照护中，小晏顺利出院，返回老家和家人团聚。直到今年6月，爸爸带着小晏再次来院复查，他体内CBFβ-MYH11融合基因定量已持续阴性1年半，不仅疾病本身恢复得非常好，生活状态也非常棒。

“真得特别感谢北京高博博仁医院，也特别感谢我们的主任、主治医生、管床医生，还有我们的护士长和护士们，从我们来到这边以后，一切都挺好！”小晏爸爸感激道。

两年多悉心照料，练就宝爸超强“看护秘笈”
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照顾抗白小战士并不是一件容易的事情，方方面面都不能马虎。居住环境要时常通风换气，饮食中瓜果蔬菜一定要清洗干净，回家休养时要适当锻炼，注意劳逸结合……医护团队交代的每一件事情，小晏爸爸都已烂熟于心。除了这些日常生活中需要注意的之外，小晏爸爸也向我们分享了他的一套“看护秘笈”。

首先，小朋友要保证充足的睡眠，晚上睡觉的时间一定不要太晚，这也是小晏爸爸非常注意的。每天晚上他都会早早地照护小晏洗漱完毕，上床睡觉，休息好了，孩子的身体才更有力量去对抗肿瘤细胞。

其次，尽量控制孩子玩手机的时间，这也是许多家长往往会忽略的地方。如果在医院里没法控制，回家还是得多控制。“我之前看到过同病房里一个复发的孩子，是他爸爸带他来的，晚上12点、1点了小孩还在玩手机，不睡觉，大人都已经睡着了。那个时候我就意识到，孩子还是尽量让他早点睡比较好”，小晏爸爸向我们说道。

还有就是，多关注孩子的细节问题，比如日常生活中的行为习惯、饮食、皮肤等等问题。只要用心去观察，前期还是可以观察到一些潜在的问题，早发现，早治疗。

另外，家长朋友也得多放松，想开一点，心态好一点，不要给自己、给孩子那么大的压力。

除了日常生活中的这些，小晏爸爸也非常关心孩子的情绪、心理，他说道，“随着小晏慢慢长大，他也越来越懂事，有时候他会觉得自己是个生病的孩子，他会说‘我是啥啥问题’这都是潜意识的影响。所以我有时候跟病友聊天不喜欢在病房里当着孩子的面，小晏虽然小，但无意间把这些话听进去了，会记在心里。我总会跟他沟通说，我们来住院不是来看病，而是要强身健体。因为孩子从小就觉得他要长肌肉，所以每次来医院觉得打针就是为了长肌肉，他的心情就会比较放松和开心。”2年多来，小晏爸爸始终用自己的方式守护着小晏天真烂漫的童真。

如今，小晏恢复得非常好，这次的复查也很顺利，已经如期出院返回老家了。小晏爸爸告诉我们，这次回去后等到九月开学季，小晏就可以去上幼儿园了，他真得好想跟小朋友一起玩。

主治医生点评

小晏刚入院时，由于他起病时白细胞比较高，最高达到过100×10^9/L，而且初发病时伴有7号染色体缺失，所以像这种高白细胞的疾病，我们也曾经把移植纳入到考虑的范围之内。但没想到仅仅治疗两个月，小晏体内的融合基因定量就顺利转阴，而且是持续阴性。如今已经持续阴性一年半多了，之后如果还是持续阴性，那么孩子通过化疗联合中药、靶向药物是可以达到治愈的。

这种类型的疾病好治吗？

像小晏这种急性髓系白血病伴CBFβ-MYH11融合基因阳性，一般预后良好，但关键还要看患者初发病的白细胞，有无髓外白血病，以及染色体和其他基因学（包括肿瘤相关基因变异及遗传易感基因变异）的改变，包括治疗的疗效。如果治疗疗效很好，预后也会很好；但如果治疗方案不合适，治疗疗效差，导致融合基因定量持续不转阴，则预后不佳。这个融合基因定量一定要持续阴性，才有可能治愈。我们团队在化疗的基础上，选择去甲基化药物、中药及靶向药治疗和/或联合免疫治疗，不仅疗效肯定，且此类患者生存质量良好，花费也低。

最后，希望更多与小晏一样的白血病患者，能从我们的治疗当中获益！

——童春容主任团队林跃辉医生

■ 专家团队介绍

童春容主任

高博医学（血液病）研究中心免疫与靶向治疗学科带头人，高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院科研院长。

血液一科（普通血液病）主任，从事血液内科临床工作及实验研究 30 多年。

擅长各类恶性血液肿瘤的整合诊断（整合临床病史及多种实验室诊断技术）及综合诊疗（化疗、免疫治疗、靶向治疗、中药等），注重个性化精准诊疗，尤其擅长血液肿瘤的免疫治疗。

为国内较早一批开展免疫治疗的专家之一，在CAR-T细胞治疗难治复发血液肿瘤领域为国际领先水平，获得国际学术界的认可。领导团队与企业合作联合在国内率先采用新型第二代CD19-41BB-CART CAR-T细胞治疗难治复发的急性B淋巴细胞白血病；此后联合开发了多种靶点的CART临床用于治疗血液肿瘤，包括CD1a、CD4、CD7、CD20、CD22、CD30、CD33、CD70、CD79b、CD123、CD138、CD371等。是国内外开展CART临床研究病例数及种类最多的中心治疗之一。多开发项研究成果在ASH、EHA，JSH上展示，多篇论文被《Leukemia》、《Blood Cancer Jour》等著名杂志收录。还注意发展多种免疫治疗技术，如新抗原免疫治疗等治疗血液肿瘤及实体瘤等。