如果不出意外的话，2022年夏天过后，皓皓（化名）会成为一名高中生，迎来自己生命中最为青春美好的一段时光，然而病魔打断了男孩对青春的一切期待和设想。2022年3月，才满15岁的他被诊断为急性髓系白血病（M5）伴FLT3-ITD突变阳性。确诊后，皓皓首先在当地医院接受了5个疗程化疗，在其病情得到缓解后，医院又为皓皓进行了自体造血干细胞移植。2023年初，自体移植后不过半年，皓皓病情再次复发。面对病重的儿子，在医生的建议下，抱着最后一丝希望，皓皓父母带着他从山东老家到北京高博博仁医院寻求帮助。在尝试CAR-T治疗后，吴彤主任为他制定了个性化移植预处理方案，由皓皓爸爸为供者进行了挽救性半相合移植。如今移植后近一年，皓皓恢复情况良好，在家休养的他期待着自己能够早日完全康复，重返体育竞技场。

（如今恢复状态良好的皓皓）

确诊——田径场上的追梦少年

迎来了人生中第一场大考

2022年，皓皓正读初三，个头接近一米八的他，作为一名体育生，正在积极备战中考。事实上，他人生中真正的“第一场大考”正在悄无声息地到来……

回想起孩子起初的发病症状，皓皓妈妈发现孩子生病并非无迹可寻。皓皓起初只是低烧，还没来得及去医院他就退烧了。又过了几天，皓皓开始出现腿疼，母子俩刚开始并未在意，还以为是那阵子训练强度太大了，休息一下就会好，但是没想到，几天之后皓皓腿疼不但没有减轻，还出现了流鼻血症状，皓皓爸爸这才赶紧带着他去当地医院检查。由于皓皓的血常规结果异常，医生又建议他们去市医院进一步检查。

“医生说，是急性髓系白血病。”皓皓爸爸第一时间将检查结果告知了妻子。夫妻俩都是第一次听说这个陌生的疾病名字，也不理解一向身体健康的儿子为什么生这么严重的病……但时间紧迫，皓皓病情经不起耽误，他们当机立断，决定先让皓皓在当地医院接受治疗。面对命运的重锤，15岁的少年意识到，他必须面对一场“新的竞赛”，也是人生最重要的一场比赛即将开始……

对抗——化疗+移植仍难抵病魔

一家人决定北上求医

接下来一段日子，在爸爸的陪伴下，皓皓在当地医院接受了五个疗程的化疗，达到缓解后，一家人听从医生的建议，让皓皓接受了自体干细胞移植。然而结果却让他们始料未及，移植后皓皓血象一直没涨起来，输血小板、打升白针依然不见好转。更让他们崩溃的是，皓皓病情很快复发了。无奈之下，一家人决定带皓皓到北京进行治疗。2023年年初，皓皓父母带着他来到了北京高博博仁医院。

新生——二次移植后

肿瘤细胞终于被控制住了

办理了住院手续之后，医疗团队为皓皓进行了全面检查。根据皓皓的病历资料以及检查结果，吴彤主任和赵永强医生建议皓皓先做一个CAR-T细胞治疗。考虑到一家人一路走来的辛苦不易，在住院治疗期间，移植科医护团队为皓皓一家人提供了全方位的照护与帮助。“当时有三个月就我一个人陪着孩子，我不识字，什么也不懂，每天就是去菜市场买点菜，或者带着孩子去医院复查，多亏了高博博仁医院的大夫和护士，总是帮着我们，不然真不知道怎么办。”皓皓妈妈感激地说道。

然而令人遗憾的是，经过CAR-T细胞治疗后，检查结果显示，皓皓的病情依然没能得到有效缓解，再次对皓皓病情进行综合评估后，为帮皓皓寻得一线生机，2023年3月，吴彤主任带领移植团队为皓皓进行了挽救性移植。

好在皓皓移植过程比较顺利，一家人对此颇感欣慰。移植过后，他们在北京待了将近半年的时间，如今皓皓已经出院回到山东老家，除了有轻微皮排，他的总体情况良好。每隔两个月，皓皓都需要回到医院复查一次，这也是一家人心里最为紧张的时刻，皓皓妈妈多数时候甚至紧张到吃不下饭。对此，这位坚强懂事的男孩对妈妈说出了自己的心里话：“希望我能好起来，只要我能好起来，你们就不用这么辛苦了。”他分享到，自己以前每次比赛站在起跑线上时，都会尽一切可能赢得比赛胜利。这一次，也不例外。

移植科赵永强医生点评——

皓皓（化名），15岁少年，当地医院确诊急性髓系白血病伴FLT3-ITD阳性，危险度分层考虑中危，1化疗后获CR，后予巩固化疗及自体造血干细胞移植。但自体造血干细胞移植后早期复发，后至我院就诊治疗，予全面评估病情，行血液肿瘤相关基因突变检测和融合基因筛查发现患者存在MLL-PTD和U2AF1突变，而FLT—ITD阴性。根据当地的检查结果危险度分层患者属于中危。MLL-PTD和U2AF1突变可能是复发时出现的新的基因异常，亦可能发病时即存在，如果发病时存在危险分层则应为高危。入我院后行CAR-T治疗但仍未获缓解，提示患者白血病细胞恶性度高、耐药、难治，患者及家属要求行挽救性造血干细胞移植，遂行挽救性半相合造血干细胞移植。现异基因造血干细胞移植后近1年，白血病为缓解状态。急性髓系白血病行挽救性异基因造血干细胞移植治疗，与在CR1（第一次完全缓解期）情况下行异基因造血干细胞移植相比，成功率降低一半左右。

因此，对于高危的急性髓系白血病患者应在CR1（第一次完全缓解期）情况时尽早行异基因造血干细胞移植。当然有些患者错过CR1时的机会，挽救性异基因造血干细胞移植仍然可以挽救一部分患者的生命。特别要注意的是，有些患者复发后可能发生新的染色体或基因改变，复发后应全面评估疾病，如出现了新的融合基因和基因突变异常，也有相应的靶向药可以选择应用，靶向药可以联合化疗等治疗提高疗效，移植后的患者可以用作移植后维持治疗预防复发，从而降低复发率，提高治愈率。

■ 本文专家团队介绍

吴彤主任

高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院造血干细胞移植科主任，医疗院长。亚太骨髓移植学会学术委员会委员，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会常委及造血干细胞移植与细胞治疗学组副组长，血液病数字诊疗专业委员会主任委员，女医师协会靶向专业委员会副主任委员，中国医院协会血液学机构分会副主任委员。从事造血干细胞移植30余年，是国际知名的造血干细胞移植专家。有数千例移植经验，对移植方式的选择，重症移植物抗宿主病（GVHD）和感染的救治，难治/复发白血病的移植及移植后复发的防治，移植后的免疫治疗（针对白血病、病毒、真菌），老年白血病的移植，CAR-T后序贯移植，二次异基因移植等均有独到的成功经验。建立了较完善的移植体系，使血液肿瘤及良性血液病的移植结果均取得移植相关毒性极低、无病生存率为国际领先水平的结果。CAR-T桥接异基因造血干细胞移植治疗难治复发的B急淋及T急淋的研究结果发表于《British Journal of Haematology》，《Frontiers in Oncology》及《Transplantation and Cellular Therapy》等国际期刊。

赵永强医生

高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁院血液二科（移植技术）一病区；主治医师；医学硕士。

具有10余年血液科及造血干细胞移植工作经验

熟练掌握常见血液病的诊断、鉴别诊断及治疗。参与完成造血干细胞移植200余例，包括再生障碍性贫血、MDS、急性髓性白血病、急性淋巴细胞白血病、噬血细胞综合征等。在二次和老年造血干细胞移植方面及处理造血干细胞移植相关的并发症，如感染、GVHD、复发、出血性膀胱炎等方面经验丰富。最大半相合造血干细胞移植患者年龄72岁。供者最大年龄70岁。