前言

preface

血液病患者由于本身疾病的原因，或受放化疗、免疫抑制治疗以及造血干细胞移植等治疗方式的影响，经常伴有中性粒细胞缺乏（粒缺）。相关数据显示，超过80%的血液肿瘤患者发生过粒缺性发热，且死亡率较高。如何正确判断并处理血液病患者的感染，是每位血液科大夫都会面对的临床问题，而处理的是否及时、正确，则会直接影响患者预后。

临床上血培养的阳性率仅能达到1/3左右，且细菌阳性结果回报需要3-5天，真菌阳性结果回报甚至需要7-10天，病毒感染血培养无法报阳。传统的病原学检验技术覆盖的微生物种类少，难以满足临床需求。因此，需要一种新的病原学检测方式兼顾效率和准确性，在此基础上，高通量病原体检测（metagenomic next-generationsequencing，mNGS）应运而生。

1、什么是高通量病原体检测？

宏基因组高通量测序技术 (metagenomic next-generationsequencing，mNGS) 可扩大病原体检测种类，缩短检测时间，提供可用于患者诊断、制定治疗方案的关键信息，有效提升感染性疾病的诊疗水平，助力抗菌药物合理应用；还有助于解决新发、罕见、疑难病原体的漏检问题。

2、mNGS推荐使用的人群

① 重症感染患者尤其是重要脏器衰竭，甚至多器官功能衰竭患者；

② 高度疑似复杂感染，病原学诊断未明确且常规抗感染治疗无效患者；

③ 慢性感染，慢性疾病难以除外感染，抗感染疗效不佳需要明确病因患者；

④ 免疫缺陷患者感染；

⑤ 不明原因发热患者。

3、mNGS优势

① 检测时间短，通常24~48小时可出具报告；

② 一次检测可测上万种病原体，无偏性地检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等17500种病原体，显著提高病原诊断阳性率；

③ 不依赖临床医师的预先假设；

④ 不基于培养，对样本中包含的所有微生物进行检测；

⑤ 灵敏度高、特异性好、核酸序列明确、信号清晰；

⑥ 覆盖度广、检测能力强，可检测已知/未知病原鉴定、混合感染、新发病原。

4、mNGS样本采集及运送要求

① 从无菌部位采集标本，应严格执行无菌操作，避免污染。从有菌部位采集标本，应采取相应防污染措施，避免定植或污染菌对结果的干扰；

② 标本采集后应使用无菌、无核酸污染、带盖的专用容器，采集后封口膜密封，识别码标记，及时送检 (建议2h内)；

③ 临床在送检时尽可能提供详细的临床信息 (如患者流行病学史、感染症状体征、疑似感染灶、疑似病原体、影像学/病理学证据等)；

④ 标本运输过程中须防污染、防震荡，使用冷链系统转运。

参考文献

[1] 中国药师协会, 中华医学会细菌感染与耐药防治分会, 国家卫生健康委临床抗微生物药物敏 感性折点研究和标准制定专家委员会. 病原宏基因组高通量测序临床本地化检测规范专家共识[J]. 中华预防医学杂志, 2024. 网络预发表.DOI: 10.3760/cma.j.cn112150-20230720-00019.

[2] 宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识[J].中华检验医学杂志,2021,44(02):107-120.

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