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林跃辉医生：费城染色体对应的融合变异基因——BCR::ABL1，你真的了解吗？

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病友们，林医生小课堂开课啦！今天，我们继续来学习一种大家“比较耳熟但不太详”的融合基因——BCR::ABL1，即我们通常所说的费城染色体所对应的融合变异。

BCR::ABL1 融合变异由染色体平衡易位t(9;22)(q34;q11)【BCR基因位于染色体22q11.23；ABL1基因位于染色体9q34.12】形成。

世界卫生组织WHO关于血液系统肿瘤的诊断分类中以及我们日常临床工作中，遇到的涉及到此融合变异的疾病有多种：

1、慢性粒细胞白血病（CML）：包括慢性期、加速期以及急变期，加速和急变包括急淋变（T和B）、急髓变。

2、急性髓系白血病（AML）：这里主要指原发急性髓系白血病伴BCR::ABL1融合变异，所以要注意与CML急髓变鉴别诊断。

3、急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）伴BCR::ABL1融合变异：这里主要指原发急性B淋巴细胞白血病，所以要注意与CML急淋变鉴别诊断。当然在国际共识分类（ICC）中，也提到伴BCR::ABL1融合变异的B-ALL分为：①BCR::ABL1融合变异仅累及淋系；②BCR::ABL1融合变异累及多系，包括淋系以及髓系细胞，其实这一类究竟是不是CML急淋变各家说法不一。

4、急性混合表型白血病（MPAL）伴BCR::ABL1融合变异：多数是B/髓，少见T/髓、B/T、B/T/髓混合，同时也注意与CML混合变鉴别诊断。

5、急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）伴BCR::ABL1融合变异：临床也见到过，但是比较少见，而且也要注意与CML急淋变鉴别诊断。

综上，涉及BCR::ABL1融合变异的血液系统疾病种类很多，诊断时需要全面了解患者既往病史以及注意鉴别诊断（原发或是继发），因为预后不同，整体的治疗方案的选择也不同。

但是无论如何，一旦发现BCR::ABL1融合变异阳性，有几点是一致的：

1、这个指标可以作为患者微小残留白血病（MRD）追踪的一个比较敏感的指标；

2、指导治疗：此类患者均可以使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，包括伊马替尼、氟马替尼、达沙替尼、尼罗替尼及奥雷巴替尼等等，这个治疗在此类疾病中是极其重要的；

3、在治疗的过程中，如果效果不佳或疾病反复，可以查ABL激酶区突变指导靶向药的选择。

结语

总之，神奇的BCR::ABL1，神奇的Ph。

另外，血液肿瘤极其复杂，望各位患者朋友、家属朋友一定要重视、重视、再重视！以上一个基因就见于多种疾病，也有一个疾病见多种基因变异，所以想要看好血液病，绝不能仅凭单一指标，一定要综合所有的检查检验结果综合评估。还有极其重要的一点：一定要追踪随访所有的检查检验结果并依据其制定患者治疗方案，但是所有的检查检验结果都离不开临床疗效，临床疗效要建立在所有检验检查结果之上，同时也要反过来指导患者进一步的诊疗。

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