克隆性异常的定义

　　(1)在两个细胞中发现存在相同的染色体增加或结构异常时，这两个细胞可以称为克隆性异常，因这2个细胞是同一个母细胞的产物。如：

　　47,XX,+8[2]/46,XX[18]两个细胞可见+8，视为一个克隆。

　　46,XX,del(5)(q31)[2]/46,XX[18]两个细胞可见5号染色体部分长臂缺失，视为克隆性异常。

　　(2)如果畸变是染色体丢失，则必须至少在三个细胞中发现同一条染色体丢失方可称为克隆。

　　如：45,XX,-7[3]/46,XX[17]三个细胞存在7号染色体丢失，视为一个克隆;若只发现两个细胞存在7号染色体丢失，则不应视为克隆性异常，在核型描述中不予报道。

　　肿瘤细胞核型描述的一般原则是只描述在肿瘤细胞中找到的克隆性异常。但如果先前发现的克隆性异常在随访中再次发现，即使只发现一个细胞，也要在核型中描述。同样的，如果某单个细胞的核型异常被不同的检测方法确认(如FISH、芯片等方法)，则应将其写入核型中。

　　干系、旁系和克隆演化

　　克隆(Clone)是由单个的祖细胞衍生而来的细胞群。推断一群具有相同或者密切相关的染色体异常的细胞的克隆起源是肿瘤细胞遗传学的常规工作。一个克隆的不同细胞中的染色体异常不一定是完全相同的，因为在肿瘤的形成过程中往往有可能在原有染色体异常基础上产生新的畸变，形成亚克隆。

　　干系(stemline，sl)是肿瘤细胞群中最基本的克隆，在核型描述中应首先列出。其它衍生的亚克隆称为旁系(sideline，sdl)。可以用这些缩写sl和sdl或idem(idem拉丁文意为相同)来代替亚克隆(旁系)中与干系相同的染色体异常，以避免重复。在报告中通常在idem后面写上跟干系相比所增加的畸变。注意idem总是代表最 先列出的克隆，这就是说所有的亚克隆跟第 一个克隆核型的不同之处都必须列出。

　　例如，以下6个细胞核型：

　　干系：46,XY,t(4;11)(q21;q23),del(17)(p11.1)[2]

　　旁系1：47,XY,+8,t(4;11)(q21;q23),del(17)(p11.1)[2]

　　旁系2：48,XY,+7,+8,t(4;11)(q21;q23),del(17)(p11.1)[2]

　　那么，报告中的核型描述应为：

　　46,XY,t(4;11)(q21;q23)[2]/47,idem,+8[2]/48,idem,+7,+8[2]

　　复合核型

　　在核型报告中，只要有可能就要尽力通过对亚克隆的描述来揭示克隆的演变过程。然而，有时细胞的异质性较强，无法使用干系和旁系来描述，此时可采用复合核型(Composite Karyotype,cp)来描述。复合核型中应列出所有细胞中存在的克隆性异常。

　　例如，以下6个个细胞核型：

　　45,XX,-5,del(11)(p11.1)

　　46,XX,-5,+8,del(11)(p11.1)

　　46,XX,-5,+12

　　47,XX,+8,-15,+19

　　47,XX,+8,+12,-15

　　48,XX,+19,+21

　　那么，复合核型可描述为：

　　45～48,XX,-5,+8,del(11)(p11.1),+12,+19[cp6]

　　(注意，此例中仅两个细胞可见-15，仅1个细胞可见+21，所以-15和+21均不属于克隆性异常，不应描述在复合核型内)