随着技术进步，检测手段日益丰富，但有时候也为病友们带来许多困惑：融合基因和染色体都查了，遗传易感基因又是什么呢？

Q

6岁，男孩，急性淋巴白血病晚期髓内复发，再次化疗缓解后继续化疗方案治疗，目前维持阶段，融合基因和染色体无异常突变，是否需要再查遗传易感基因突变？

童春容主任答疑

1、急性白血病化疗复发了一般需要在达到完全缓解后行异基因造血干细胞移植。如果采用家人（父母或同胞）做供者，除了根据HLA配型选择外，建议查700种遗传易感基因、骨髓及染色体来选择供者。

2、如果不愿意做异基因造血干细胞移植，建议做全身PET-CT了解髓外白血病，做700种遗传易感基因：

A） 如果有多部位髓外白血病或者遗传易感基因问题大，建议在完全缓解期做异基因造血干细胞移植。

B）如果以上检查问题不大，可以化疗联合序贯多靶点CART，基因检测指导的靶向药、单抗、双抗、其它免疫治疗等联合。

复习时间

基因突变检测对了解血液肿瘤的发病原因及机制提供了新的证据，可以帮助患者：

● 帮助预后判断、治疗路线及方案的选择

加上几百种白血病基因突变分析，可能对患者的危险分层可能重新划分，或者提供治疗方案的选择，比如有TP53 基因突变预后差，联合维奈托克及奥拉帕尼可能降低复发率，CREBBP基因突变者用激素疗效不好等等。

一些患者发生白血病与遗传易感基因有关，比如有的患者遗传导致免疫功能低下，或者基因修复功能缺陷，或者抗癌基因功能缺陷等等，在外因的作用下发生白血病。

有这些遗传易感基因的患者，采用化疗（毒性物质，尤其是一些容易导致基因突变的化疗药物）可能产生新的染色体异常或基因突变产生新的白血病。检查700种癌症遗传易感基因可帮助预后判断、治疗路线及方案的选择。

血液肿瘤的遗传易感基因发生的概率可能比目前已知的高很多。但是哪些易感基因会影响临床治疗路线的选择尚有待长期临床和实验室的观察。

● 指导移植供者选择

如果移植供者是父母或兄弟姐妹，携带和患者本人一样的基因突变（易感基因），或者带有一些免疫缺陷基因，这样移植以后有可能容易复发，或移植以后相关的并发症会比较多。

患者治疗达到完全缓解后如果要查几百种基因突变，需要用初次发病的骨髓涂片2-3张（玻璃涂片）。