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整合诊断案例介绍

作者:童春容
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    患者,女,46岁。因“皮肤出血点、发热伴乏力18天” 于2018-05-18,10:32来我院。

  2018年5月9日患者因“皮肤出血点、发热伴乏力9天到当地查白细胞61.7×109/L,血红蛋白114g/L,血小板101×109/L;血偶见幼稚单核细胞;骨髓细胞形态原单+幼单65%;流式免疫分型示83%单核细胞,其中32% 为CD64bri+CD14较幼稚单核细胞49%为CD64bri+CD14+成熟单核细胞;诊断为急性髓系白血病。给予阿糖胞苷、柔红霉素化疗一天,因发热来我院。

  既往无其它疾病史,无长期药物、毒物接触史。为抱养者,家族史不清楚。

  入院体检未发现明显异常。

  入我院骨穿形态及流式均报告为AML;血白细胞9.99×10^9/L、血小板69×10^9/L、红细胞3.05×10^12/L、血红蛋白100g/L、中性粒细胞计数2.52×10^9/L。故立即予以阿糖胞苷0.1g/日、阿柔比星20mg/日、G-CSF300ug/日治疗3天,因心率加快,暂停阿克拉霉素。停化疗后15天查骨髓形态示原始髓系细胞15%,FCM分析19% AML细胞;血白细胞1.50×10^9/L、中性粒细胞计数0.20×109/L、血小板173×109/L、血红蛋白89g/L;诊断为部分缓解(PR)。

  后续报告示骨髓染色体正常,43种融合基因筛查阴性;127种基因突变筛查示BRAF、DNMT3A、IDH2、NPM1突变。

  根据基因突变,第二疗程采用地西他滨30mg/日´5天联合阿糖胞苷0.1g/日´5天及全反式维甲酸20mg/次,每天2次 ´15天治疗。第二疗程化疗后15天查骨髓形态及FCM均未见白血病细胞,达到完全缓解(CR)。

  完全缓解期血700种遗传易感基因检测示DNMT3A基因突变仍存在,突变频率为29.09%,考虑为白血病前克隆;患者尚携带天生的软件预测与血液肿瘤有关的杂合基因变异KMT2A、JAK2、RPS6KA3、FOXN1、SLC10A2、RASGRP2、SBF2、NOD2。2017年欧洲白血病网络专家推荐意见提出,AML如果存在DNMT3A白血病前克隆,化疗后容易复发。

  综合以上考虑,我们建议患者尽快进行异基因造血干细胞移植(allo-HCT)。Allo-HCT 后可用全反式维甲酸、曲美替尼、维罗菲尼靶向药等防止复发;除了流式细胞技术监测微小残留白血病外,还可以深度基因测序了解BRAF、DNMT3A、IDH2、NPM1基因克隆以了解白血病缓解状况,以帮助调整治疗方案。

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