患者，女，46岁。因“皮肤出血点、发热伴乏力18天” 于2018-05-18，10:32来我院。

　　2018年5月9日患者因“皮肤出血点、发热伴乏力9天到当地查白细胞61.7×109/L，血红蛋白114g/L，血小板101×109/L;血偶见幼稚单核细胞;骨髓细胞形态原单+幼单65%;流式免疫分型示83%单核细胞，其中32% 为CD64bri+CD14较幼稚单核细胞49%为CD64bri+CD14+成熟单核细胞;诊断为急性髓系白血病。给予阿糖胞苷、柔红霉素化疗一天，因发热来我院。

　　既往无其它疾病史，无长期药物、毒物接触史。为抱养者，家族史不清楚。

　　入院体检未发现明显异常。

　　入我院骨穿形态及流式均报告为AML;血白细胞9.99×10^9/L、血小板69×10^9/L、红细胞3.05×10^12/L、血红蛋白100g/L、中性粒细胞计数2.52×10^9/L。故立即予以阿糖胞苷0.1g/日、阿柔比星20mg/日、G-CSF300ug/日治疗3天，因心率加快，暂停阿克拉霉素。停化疗后15天查骨髓形态示原始髓系细胞15%，FCM分析19% AML细胞;血白细胞1.50×10^9/L、中性粒细胞计数0.20×109/L、血小板173×109/L、血红蛋白89g/L;诊断为部分缓解(PR)。

　　后续报告示骨髓染色体正常，43种融合基因筛查阴性;127种基因突变筛查示BRAF、DNMT3A、IDH2、NPM1突变。

　　根据基因突变，第二疗程采用地西他滨30mg/日´5天联合阿糖胞苷0.1g/日´5天及全反式维甲酸20mg/次，每天2次 ´15天治疗。第二疗程化疗后15天查骨髓形态及FCM均未见白血病细胞，达到完全缓解(CR)。

　　完全缓解期血700种遗传易感基因检测示DNMT3A基因突变仍存在，突变频率为29.09%，考虑为白血病前克隆;患者尚携带天生的软件预测与血液肿瘤有关的杂合基因变异KMT2A、JAK2、RPS6KA3、FOXN1、SLC10A2、RASGRP2、SBF2、NOD2。2017年欧洲白血病网络专家推荐意见提出，AML如果存在DNMT3A白血病前克隆，化疗后容易复发。

　　综合以上考虑，我们建议患者尽快进行异基因造血干细胞移植(allo-HCT)。Allo-HCT 后可用全反式维甲酸、曲美替尼、维罗菲尼靶向药等防止复发;除了流式细胞技术监测微小残留白血病外，还可以深度基因测序了解BRAF、DNMT3A、IDH2、NPM1基因克隆以了解白血病缓解状况，以帮助调整治疗方案。