1、实验室特征

SET::CAN 融合基因由染色体平衡易位t（9；9）（q34；q34）或9 号染色体长臂3 区4 带隐匿性缺失del（9）（q34.11q34.13）形成。但是，此类病人，通常的染色体核型分析表现为正常核型或者复杂核型，故单纯依靠染色体核型分析有时很难发现这种隐匿性改变，必须依靠分子生物学方法如RT-PCR或者基因测序的方法或者FISH检测才能发现。

这些患者的免疫表型上通常表达CD7，但同时CD34、CD33、CD13的阳性表达亦很常见。

2、患者的临床特征、预后

在恶性造血系统肿瘤中，此融合基因非常少见，好发于成年患者，男性多见；此类患者通常对化疗不敏感且预后较差。

3、检测意义

① 判断预后：此类患者预后较差；

② 残留白血病（MRD）追踪：治疗过程中，一定定期复查此融合基因定量，一旦由阴转阳或持续阳性且呈升高趋势，提示复发；

③ 指导治疗：由于此类患者对化疗不敏感，在治疗上，如果存在适合免疫治疗的靶点，可以考虑CART细胞治疗或其他抗体等治疗，另异基因造血干细胞移植或许可改变这部分病人的预后。

4、神奇之处

在很多类型的血液系统恶性肿瘤患者中检测到SET::CAN 融合基因：

① 急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）；

② 急性髓系白血病（AML）/髓系肉瘤（MS）；

③ 急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；

④ 急性未分化白血病（AUL）；

⑤ 急性混合表型白血病（MPAL）。

结语

一种融合基因改变可以见于多种血液病，同时，一种血液病也可以见多种基因改变，这或许就是血液病神奇的地方之一，也就是最能体现血液病异质性的一个方面。

再次建议：在血液病初诊时，一定要全面评估病情，单一分子学、遗传学或者免疫学无法代表疾病全貌，需要综合多项指标帮助诊断、判断疾病预后、治疗选择等等；当然了，也建议所有血液病患者，除初诊时进行全面检查评估病情外，在疾病病情持续不缓解或者进展、复发时，如条件许可，尽量再次全面评估病情。

■  本文专家介绍

林跃辉医生

从事血液科工作10余年。

1. 主要从事白血病的化疗及免疫治疗，从事CART细胞治疗多年，熟悉CART细胞治疗风险的处理，并熟知各种免疫治疗的异同及其相互之间的桥接等等治疗方案的调整，以及免疫治疗、化疗与移植之间的桥接工作等。

2. 进入临床工作之前，学习过血液病相关的特殊检验技术，擅长各种常见血液系统疾病的诊断及治疗，熟知血液系统疾病各种特殊检查，有丰富的血液病的鉴别诊断经验。

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